Məlumat

Amniyosentez

Amniyosentez


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Amniyosentez, hamiləliyin 15 ilə 20 həftələri arasında olan bir körpənin Down sindromu kimi genetik və ya xromosom anormallıqlarının olub olmadığını təyin etmək üçün təqdim edilən bir prenatal bir testdir. Amniotik mayenin kiçik bir nümunəsini götürmək üçün bir həkimdən iynə və ultrasəs istifadə etməsini tələb edir.

Amniyosentez nədir?

Amniyosentez, körpənin Down sindromu kimi müəyyən bir genetik pozğunluqlarının və ya xromosom anormallığının olub olmadığını təyin etmək üçün edilən bir prenatal bir testdir. Bu ümumiyyətlə hamiləliyin 15 ilə 20 həftələri arasında edilir, ancaq istədiyi vaxtdan sonra da edilə bilər.

Yalnız chorionik villus nümunəsi (CVS), ilk trimestrdə edilən bir əməliyyat kimi, amniyosentez bir karyotip - körpənizin xromosomlarının şəklini çıxarır - belə ki, baxıcınız anormallıqların olub olmadığını görə bilsin.

Sınaq, həkiminizdən amniotik mayenizin, körpənizi uterusunuzu əhatə edən mayenin kiçik bir nümunəsini götürmək üçün iynə və ultrasəs istifadə etməsini tələb edir.

Bütün qadınlara bir amnionun seçilməsi təklif olunsa da, bu testi seçən qadınlar çox vaxt genetik və xromosom problemləri ilə əlaqədar riski yüksək olanlardır, çünki qismən test invaziv olduğundan və doğuşdan az risk daşıyır.

Amniyosentez hansı pozğunluqları və qüsurları aşkar edə bilər?

Amniyosentez aşkar etmək üçün istifadə olunur:

  • Daun sindromu, trisomiya 13, trisomiya 18 və cinsi xromosoma anormallıqları (məsələn, Turner sindromu) da daxil olmaqla, demək olar ki, bütün xromosom xəstəlikləri. Test bu şərtləri diaqnoz edə bilər, ancaq şiddətini ölçə bilmir.
  • Kistik fibroz, oraq hüceyrə xəstəliyi və Tay-Sachs xəstəliyi kimi bir neçə yüz genetik xəstəlik. Test hamısını axtarmaq üçün istifadə edilmir, ancaq körpənizdə bu pozğunluqların birinə və ya bir neçəsinə daha çox risk edilirsə, amniyosentez ümumiyyətlə xəstəliyinin olub olmadığını deyə bilər.

Amniyosentez, ürək çatışmazlığı və ya açıq bir dodaq və damaq kimi doğuş qüsurlarını aşkar edə bilməz. Bir çox struktur qüsurları hər qadın üçün müntəzəm olaraq edilən ikinci trimestr ultrasəsdə götürülə bilər.

Hansı amillər məni genetik bir anormallıq və ya pozğunluğu olan bir uşaq sahibi olma riskinə səbəb olardı?

Bəzi amillər nəzərə alınmalıdır:

Down sindromu müayinəsi nəticələri
Körpənizin Daun sindromu və ya başqa bir xromosom problemi riskinin yüksək olduğunu göstərən ilk üç aylıq bir müayinədən keçdiniz. Birinci trimestr müayinələrinə nuchal şəffaflıq taraması (NT scan) və hüceyrəsiz sərbəst DNT DNT testi (noninvaziv prenatal test və ya NIPT.) Daxildir.

Ultrasəs nəticələri
Bir ultrasəs körpənizin bir xromosom problemi ilə əlaqəli struktur qüsurlarının olduğunu göstərdi.

Daşıyıcı seçiminin nəticələri
Siz və həyat yoldaşınız kistik fibroz və ya oraq hüceyrə xəstəliyi kimi resessiv bir genetik pozğunluğun daşıyıcısısınız.

Tarixiniz
Əvvəllər müəyyən bir genetik anormallıqları olan bir uşaqla hamilə olmusunuz və bunun təkrarlanma riski daha yüksək ola bilər.

Ailənizin tarixi
Sizdə və ya ortağınızda bir uşağın xromosom anormallığı və ya genetik pozğunluğu və ya bir ailə tarixi var ki, bu da uşağınıza genetik problemlər riski artır

Sənin yaşın
Hər kəs bir xromosom anormallığı olan bir uşağa sahib ola bilər, ancaq risk ananın yaşı ilə artır. Məsələn, Daun sindromlu bir körpəni daşıma ehtimalınız 25 yaşında təxminən 1200 nəfərdən 40 yaşa qədər 100'ə yüksəlir.

Amniyosentezdən doğuş riski nədir?

Amniyosentez səbəbindən doğuş riski azdır. Qadınların müəyyən bir faizi ikinci üç aylıq dövrdə hamiləliyə son qoyacağı üçün, bir amniondan sonra baş verən bir bədbəxtliyin doğrudan da prosedur səbəb olub olmadığını bilmək üçün bir yol yoxdur.

Hesablamalar dəyişir, lakin Amerika Doğuş və Ginekoloqlar Kollecinə (ACOG) görə, prosedurdan itki nisbəti 769-un 1-ə qədərdir. Bəzi tədqiqatlar daha da aşağı risk göstərir.

Digər risklər arasında infeksiyanın (məsələn, HİV və ya hepatit) körpənizdən keçməsi və amniotik mayenin sızması daxildir. Sızan amniotik maye ümumiyyətlə az miqdarda olur (bədəniniz əvəz edir) və bir həftə ərzində öz-özünə dayanır.

Riskləri azaltmağın bir yolu varmı?

  • Təcrübəçinizdən və ya genetik məsləhətçinizdən bol təcrübəsi olan bir həkimə və ya çox amnios həyata keçirən bir mərkəzə müraciət etməyinizi xahiş edin.
  • Həkimin və ya prosedurun aparıldığını düşündüyünüz mərkəzin proseduru ilə əlaqədar düşmüş düşmə dərəcəsi barədə soruşun.
  • Təcrübəli qeydə alınmış diaqnostik tibbi sonoqrafın prosedur zamanı davamlı ultrasəs rəhbərliyini təmin etdiyinə əmin olun. Bu, ilk cəhddə həkimin kifayət qədər maye ala bilmə şansını xeyli yaxşılaşdırır, buna görə proseduru təkrarlamaqdan çəkinə bilərsiniz. Davamlı ultrasəs rəhbərliyi istifadə edildikdə, amnio iynəsindən körpənin yaralanması çox nadirdir.

Bir amnionun olub-olmamasına qərar vermədən əvvəl bir genetik mütəxəssisi ilə görüşə bilərəmmi?

Bəli. Əslində, əksər test mərkəzləri, amniyosentez və ya CVS kimi bir invaziv prosedurunuzdan əvvəl müxtəlif prenatal müayinə və test üsullarının riskləri və faydalarını müzakirə etmək üçün bir genetik məsləhətçisi ilə görüşməyinizi tələb edir. Məsləhətçi ailənizin tarixini götürəcək və hamiləliyinizlə bağlı suallar verəcəkdir.

Cavablarınız məsləhətçiyə xromosom problemi və ya müəyyən bir genetik xəstəlik olan bir körpə sahibi olma riskinizi hiss etməyə imkan verəcəkdir. Sonra, görüntülənməyinizə, CVS və ya amnio-ya getməyinizə qərar verə bilərsiniz və ya testi tamamilə buraxın.

Mənə uyğun olanı necə qərar verə bilərəm?

Amerika Doğuş və Ginekoloqlar Kolleci, hər yaşda olan qadınlara genetik müayinə və diaqnostik test seçimlərini təklif edir. Təcrübəçiniz və ya genetik məsləhətçiniz sizinlə mövcud yanaşmaların müsbət və eksikliklərini müzakirə etməlidir. Ancaq nəticədə sınaqdan keçməməsi şəxsi qərardır.

Seçimlərə aşağıdakılar daxildir:

  • Ekran yoxlanılmır. Bəzi qadınlar bütün müayinə və testlərdən imtina etmək qərarına gəlir, çünki nəticələr hamiləliyinin idarə edilməsinə təsir göstərməyəcək. Heç vaxt ciddi bir problem tapılmazsa hamiləliyi dayandırmazlar. Bəzi qadınlar diaqnostik testin nəticələrini öyrənmək üçün hətta kiçik bir hamiləlik riskini də götürməyə hazır deyillər.
  • Ekran. Bir çox qadın müayinə üçün seçim edir və sonra ilkin nəticələrə əsasən diaqnostik test haqqında qərar verir. Əvvəlcə seçim etməyi seçsəniz, sonra qərar verə bilərsiniz - praktikantın və ya genetik məsləhətçinizin köməyi ilə - nəticələriniz problemin olub olmadığını müəyyən etmək üçün amnio və ya CVS-lə olmaq istəyinizin kifayət qədər yüksək olduğunu göstərir.
  • Diaqnostik test. Bəzi qadınlar müayinədən sonra diaqnostik testi seçirlər, bəziləri isə diaqnostik testi dərhal seçirlər. Dərhal diaqnostik testi seçən qadınlar, xromosom problemi və ya tarama yolu ilə aşkar edilə bilməyən bir vəziyyət üçün yüksək riskə sahib olduqlarını bilə bilər - ya da körpələrinin vəziyyəti haqqında mümkün qədər çox bilmək istədiklərini hiss edə bilərlər. və bilmək üçün kiçik doğuş riski ilə yaşamağa hazırıq. Hələ körpənin bətnində ikən müalicə edilə biləcək bir neçə şərt var. Beləliklə, körpənizin bu nadir problemlərdən birinə sahib ola biləcəyinə dair güclü bir şübhə varsa, amnionu tapmaq üçün seçim edə bilərsiniz.

İnvaziv müayinəyə üstünlük verən bəzi qadınlar ciddi bir problem tapılsa hamiləliyini sonlandıracaqlarını əvvəlcədən açıq şəkildə bildirirlər. Digərləri, körpələrinin xüsusi ehtiyaclarının olacağını bilmək, qarşıdakı problemlərə emosional olaraq hazırlaşmalarına kömək edəcəklərini düşünürlər. Müəyyən hallarda mütəxəssislər ilə daha yaxşı təchiz olunmuş bir xəstəxanaya keçmək istəyə bilərlər.

Heç kimin doğru qərarı yoxdur. Fərdi valideynlər, hansı risklərin məqbul olacağına dair fərqli düşüncələrə sahibdirlər və eyni şərtlərlə qarşılaşdıqda fərqli nəticələrə gələ bilərlər.

Diaqnostik test seçirəmsə, amnio və CVS arasında necə qərar verim?

Hər iki test körpənizin bir xromosom problemi və ya müəyyən bir genetik pozğunluq olduğunu söyləyə bilər.

Mülahizələr daxildir:

  • Müddət. CVS hamiləlik dövründə daha erkən (10 həftəlik müddətdə) edilir, buna görə körpənizin vəziyyətini daha tez öyrənə bilərsiniz. Hər şey qaydasındadırsa, ağlınız daha tez rahatlanacaq. Və ya, ciddi bir problem varsa və hamiləliyin sona çatmasından imtina etsəniz, hələ ilk üç aylıq dövrdə olarkən bunu edə bilərsiniz. Digər tərəfdən, özünüzü bir invaziv testə təqdim etməzdən əvvəl ikinci trimestr anatomiya ultrasəsindən nəticə gözləməyi üstün tuta bilərsiniz. Bu zaman amniyosentez sizin yeganə seçiminiz olardı.
  • Xüsusi sağlamlıq problemləri. Məsələn, bir sinir borusu qüsuru olan bir körpəniz olma riskiniz varsa, CVS bu qüsurları diaqnoz edə bilmədiyi üçün amniyosentez olmaq istəyə bilərsiniz. (Baxmayaraq ki, bunlar ümumiyyətlə orta hamiləlik ultrasəsi ilə aşkar edilə bilər.)
  • Risklər. CVS'nin amniyosentezdən bir az daha yüksək doğuş nisbətinin olduğu düşünülür, lakin bu hər yerdə olmaya bilər. Bu prosedurların çoxunu həyata keçirən tibb mərkəzlərində hər ikisi üçün bənzər aşağı düşmə nisbətləri ola bilər. Ancaq həkimlərin yalnız cüzi bir hissəsi CVS həyata keçirir, buna görə bəzi bölgələrdə proseduru həyata keçirən təcrübəli mütəxəssis tapmaq çətin ola bilər.

Qərar verməzdən əvvəl bu məsələlərin hamısını ortağınızla, sağlamlığınızla məşğul olan həkimlə və bəlkə də bir genetik məsləhətçisi ilə müzakirə etmək istəyəcəksiniz.

Amniyosentez necə aparılır?

Prosedura ümumiyyətlə 20-30 dəqiqə çəkir. Budur addımlar:

1. Körpənizi ölçmək və əsas anatomiyasını yoxlamaq üçün bir ultrasəs edilir. (Bəzi test mərkəzləri bunu amnionunuz üçün gəldiyiniz zaman edirlər. Digərləri əvvəlcədən edirlər.)

2. Müayinə masasına uzanırsınız və yoluxma riskini minimuma endirmək üçün qarınınız spirt və ya yod məhlulu ilə təmizlənir.

3. Ultrasəs amniotik mayenin cibini həm körpədən, həm də plasentadan etibarlı bir məsafəyə yönəltmək üçün istifadə olunur.

4. Davamlı ultrasəs rəhbərliyi altında həkim qarın divarınızdan və körpənizin ətrafındakı maye kisəsinə uzun, nazik, içi boş bir iynə qoyur.

5. Doktor az miqdarda amniotik maye götürür - təxminən bir unsiya və ya iki yemək qaşığı - sonra iynəni çıxarır. Mayenin götürülməsi bir neçə dəqiqə çəkə bilər, lakin ümumiyyətlə 30 saniyədən az çəkir. Körpəniz, alınanları əvəz etmək üçün daha çox maye düzəldəcəkdir.

6. Doktorunuz, əmin olmaq üçün ultrasəsdən istifadə edərək körpənizin ürək döyüntüsünü yoxlayır.

Prosedur zamanı bir az sıxılma, çimdik və ya təzyiq hiss edə bilərsiniz - ya da ümumiyyətlə heç bir narahatlıq hiss edə bilməzsiniz. Narahatlıq və ya ağrı miqdarı qadınlar arasında və bir hamiləlikdən digərinə qədər dəyişir. Qarınızı əvvəlcə yerli bir anesteziya ilə ağartmağı seçə bilərsiniz, ancaq anesteziya inyeksiyasındakı ağrı, amnionun özündən daha pis ola bilər və əksər analar bir iynənin kifayət qədər olacağına qərar verirlər.

Qeyd: Qanınız Rh mənfi olarsa, körpənin atası Rh-mənfi olmasa, amniyosentezdən sonra bir damla Rh immun globulin lazımdır. (Prosedur zamanı körpənizin qanı sizinlə qarışa bilər və uyğun gələ bilməz.)

Prosedurdan sonra nə baş verir?

Günün qalan hissəsini asanlıqla aparmalı olursunuz ki, kimisə sizi evinizə aparacağını təşkil edin.

Həmçinin:

  • Sonrakı iki və ya üç gün ərzində təmas və gərgin fəaliyyətlərdən çəkinin.
  • Heç bir səyahət planlaşdırmayın. Uçuş riskli deyil, ancaq yoxlanılması lazım olan simptomlarınız varsa bir neçə gün evə yaxın olmaq yaxşı bir fikirdir.
  • Qeyri-adi simptomlarınız varsa həkiminizə və ya mama çağırın. Bəzi kiçik bir gün və ya bir qədər sıxma normaldır. Ancaq əhəmiyyətli bir kramp və ya vaginal ləkə varsa və ya amniotik maye sızırsa, dərhal həkiminizə müraciət edin. Bu, yaxınlaşan səhv düşmənin əlaməti ola bilər. Bir infeksiya əlaməti ola biləcək bir atəşiniz varsa dərhal zəng edin.

Nəticələri nə vaxt alacam?

İlkin sınaq nəticələrinizdən bəziləri bir neçə gündə mövcud ola bilər. Məsələn, bəzi hallarda, situ hibridləşməsində flüoresan (BALIQ) adlanan bir seçim, problem problemlərini axtarmaq üçün istifadə edilə bilər. Bu nəticələr tez bir zamanda əldə edilir.

Bəzi testlər bir neçə həftə çəkə bilər. Laboratoriya körpənin canlı hüceyrələrinin bir hissəsini mayedən götürür və bir-iki həftə ərzində çoxalmalarına imkan verir, sonra hüceyrələri xromosom anormallıqları və müəyyən bir genetik doğuş qüsurlarının dəlilini yoxlayır. (İstəsəniz körpənizin cinsini də öyrənə bilərsiniz.)

Erkən nəticələr əldə olunduqda doktorunuzdan soruşun.

Körpəmdə problem olduğu aşkarlansa nə olar?

Daha çox məlumat əldə edə biləcəyiniz və seçimlərinizi müzakirə edə biləcəyiniz üçün sizə genetik məsləhət və ana fetal tibb mütəxəssisi ilə məsləhət veriləcəkdir. Bəzi qadınlar hamiləliyin dayandırılmasına üstünlük verir, digərləri isə davam etməyi qərara alırlar.

Hansı yolu seçməyinizdən asılı olmayaraq, daha çox məsləhət və dəstək istəyəcəyinizi tapa bilərsiniz. Bəzi qadınlar dəstək qruplarını faydalı hesab edir, digərləri fərdi məsləhət istəyə bilər, bəziləri hər ikisini seçə bilər. Mütəxəssisinizə və genetik məsləhətçinizə sizə lazımi tövsiyələri verə bilməsi üçün daha çox yardıma ehtiyacınız olub olmadığını bildirməyinizə əmin olun.

BabyCenter-in onlayn Amnio Dəstək və Məlumat Qrupuna qoşulun.


Videoya baxın: Hamilelik ve Doğum Hikayesi - Amniyosentez, Doktor Değişikliği, Doğum Planı. Merve Özkaynak (Iyul 2022).


Şərhlər:

  1. Kir

    Maraqlıdır və analoqu?

  2. Faris

    Bağışlayın, bu sualı sildim

  3. Conlaoch

    Bu vəziyyətə müdaxilə etdiyim üçün məni bağışlayın. Biz müzakirə etməliyik.

  4. Kigagami

    sərin padborka

  5. Julabar

    Məncə, səhv edirsən. müzakirə etməyi təklif edirəm. Mənə pm-də yazın.



Mesaj yazmaq