Məlumat

Chorionic villus nümunəsi (CVS)

Chorionic villus nümunəsi (CVS)

Chorionic villus nümunəsi, Down sindromu və bir çox digər genetik xəstəliklərə diaqnoz qoyan erkən və dəqiq bir prenatal testdir. Bəzi qadınlar bir amnion üzərində CVS seçirlər, çünki bu, 10 həftə əvvəl edilə bilər.

Chorionic villus nümunəsi nədir?

Chorionic villus nümunəsi (CVS), Daun sindromu kimi xromosom anormalliklərini, habelə digər genetik xəstəliklərin hamısını diaqnoz edən prenatal bir testdir. Doktor xorion villi adlanan plasentanınızdakı barmaq kimi kiçik proqnozlardan hüceyrələri götürür və genetik analiz üçün bir laboratoriyaya göndərir.

CVS, amniyosentezə alternativdir. İkisi də karyotip istehsal edir - körpənizin xromosomlarının şəkli - belə ki, baxıcınız hər hansı bir problemin olub olmadığını görə bilsin. (İstəsəniz körpənizin cinsiyyətini də öyrənə bilərsiniz.)

CVS və ya amniyosentez olmağı seçən qadınlar əksər hallarda genetik və xromosom problemləri ilə əlaqədar risk yüksəkdir, çünki bu testlər invazivdir və doğuşdan az risk daşıyır.

CVS-nin amniyosentezdən üstün üstünlüyü ondan ibarətdir ki, əvvəllər bunu edə bilərsiniz - ümumiyyətlə hamiləliyin 10 ilə 13 həftələri arasında. Bir amnio üçün, ən azı 15 həftəlik hamiləliyinizə qədər gözləməlisiniz.

CVS hansı problemlərə diaqnoz qoyur?

Amniyosentez kimi CVS müəyyən edə bilər:

  • Daun sindromu, trisomiya 13, trisomiya 18 və cinsi xromosoma anormallıqları (məsələn, Turner sindromu) da daxil olmaqla, demək olar ki, bütün xromosom anormallıqları. Test bu şərtləri diaqnoz edə bilər, lakin bu onların şiddətini ölçə bilməz.
  • Kistik fibroz, oraq hüceyrə xəstəliyi və Tay-Sachs xəstəliyi kimi bir neçə yüz genetik xəstəlik. Test hamısını avtomatik olaraq axtarmır, ancaq körpənizdə bu pozğunluqların birinə və ya bir neçəsinə daha çox təhlükə varsa, həkiminiz test nəticələrinin xəstəliyin olub olmadığını göstərməsini istəyə bilər.

CVS, spina bifida kimi sinir borularının qüsurlarını aşkar etmir. Sinir borusu qüsurlarının diaqnozunun ən doğru yolu ikinci trimestrdə bir ultrasəs zamanı aparılır.

CVS nə qədər doğrudur?

CVS ilə dəqiq nəticələr əldə etmək şansınızın 98 ilə 99 faizi, aydın olmayan nəticələrin isə 1 ilə 2 faizi var. Buna, plasentadan yetişdirilən hüceyrə xətlərinin bəzilərində anormal xromosomlar, bəzilərində isə normal olduğu bir məhdud plasental mozaika deyilir. Əgər CVS bir mozaika aşkar edərsə, körpənizin təsirləndiyini müəyyən etmək üçün amniyosentez və bəlkə də digər testlərdən keçməlisiniz.

Hansı amillər məni genetik bir anormallıq və ya pozğunluğu olan bir körpə sahibi olma riskinə daha çox məcbur edir?

Bəzi amillər nəzərə alınmalıdır:

Down sindromu müayinəsi nəticələri
Körpənizin Daun sindromu və ya başqa bir xromosom problemi riskinin yüksək olduğunu göstərən ilk üç aylıq bir müayinədən keçdiniz. Birinci trimestr müayinələrinə nuchal şəffaflıq taraması (NT scan) və hüceyrəsiz döl DNT testi (noninvaziv prenatal test və ya NIPT) daxildir.

Ultrasəs nəticələri
Erkən bir ultrasəs körpənizdə bir xromosom problemi ilə əlaqəli struktur qüsurlarının ola biləcəyini göstərdi.

Daşıyıcı seçimlərinin nəticələri
Həm həyat yoldaşınız, həm də kistik fibroz və ya oraq hüceyrə xəstəliyi kimi resessiv bir genetik pozğunluğun daşıyıcısısınız.

Tarixiniz
Əvvəllər genetik bir anormallıq olan bir uşaqla hamilə qalmısınız və bu halın yenidən baş vermə riski yüksək ola bilər.

Ailənizin tarixi
Sizdə və ya ortağınızda bir uşağın xromosom anormallığı və ya genetik pozğunluğu və ya bir ailə tarixi var ki, bu da uşağınıza genetik problemlər riski artır.

Sənin yaşın
Hər kəs bir xromosom anormallığı olan bir uşağa sahib ola bilər, ancaq risk ananın yaşı ilə artır. Məsələn, Daun sindromlu bir körpəni daşıma ehtimalınız 25 yaşda təxminən 1200 nəfərdən 40 yaşa qədər 100 nəfərə qədər dəyişir.

CVS riskləri nələrdir?

Amerika Doğuş Mütəxəssisi və Ginekoloqlar Kollecinə görə, 10 həftə və ya daha sonra CVS ilə yoluxma riski 45'də 1'dir. Bu amniyosentezdən sonra doğuş riskindən 769'un 1'idir. Bəzi son araşdırmalar daha da aşağı risk dərəcələri.

Qadınların müəyyən bir faizi hamiləliyin bu nöqtəsində səhvən hamiləliyin sona çatacağına görə, CVS-dən sonra baş verən bir doğuşun doğrudan da prosedura səbəb olub-olmadığını bilmək üçün bir yol yoxdur. Xüsusi riskiniz çox hissəsi proseduru həyata keçirən həkimin bacarığı və təcrübəsindən asılıdır.

Bəzi köhnə araşdırmalar, CVS'nin körpənin ekstremitələrində qüsurlara səbəb ola biləcəyini müəyyən etdi, ancaq bu, hamiləliyin 9 həftəsindən əvvəl qadınlarda edilən testlərdə görülür. Cari araşdırmalar, 10 həftədə və ya daha sonra CVS olan qadınlarda bu problem üçün artan risk olmadığını göstərir.

CVS risklərini azaltmaq üçün bir yol varmı?

• Təcrübəçinizdən və ya genetik məsləhətçinizdən CVS prosedurlarını çox edən təcrübəli bir həkimə müraciət etməyinizi xahiş edin.

• Doktora və ya proseduru etdiyinizi düşündüyünüz mərkəzə görə doğuşdan doğan doğuş nisbətini soruşun.

• Təcrübəli qeydə alınmış diaqnostik tibbi sonoqrafın prosedur zamanı davamlı ultrasəs rəhbərliyini təmin etdiyinə əmin olun. Bu, həkim ilk cəhddə kifayət qədər toxuma əldə edə bilmə şansını çox artırır, buna görə proseduru təkrarlamağa məcbur olmayacaqsınız.

CVS olub olmadığına qərar vermədən əvvəl bir məsləhətçi ilə görüşə bilərəmmi?

Bəli. Əslində, əksər test mərkəzləri, CVS və ya amniyosentez kimi bir invaziv prosedurunuzdan əvvəl müxtəlif prenatal müayinə və test üsullarının riskləri və faydalarını müzakirə etmək üçün bir genetik məsləhətçisi ilə görüşməyinizi tələb edir. Məsləhətçi ailənizin tarixini götürəcək və hamiləliyinizlə bağlı suallar verəcəkdir.

Cavablarınız məsləhətçiyə xromosom problemi və ya müəyyən bir genetik xəstəlik olan bir körpə sahibi olma riskinizi hiss etməyə imkan verəcəkdir. Sonra görüntülənmək, CVS və ya amnio üçün sağa getmək və ya ümumiyyətlə imtahandan imtina etmək istəməyinizə qərar verə bilərsiniz.

Mənə uyğun olanı necə qərar verə bilərəm?

Amerika Doğuş və Ginekoloqlar Kolleci, hər yaşda olan qadınlara genetik müayinə və diaqnostik test seçimlərini təklif edir. Təcrübəçiniz və ya genetik məsləhətçiniz sizinlə mövcud yanaşmaların müsbət və eksikliklərini müzakirə etməlidir. Ancaq nəticədə sınaqdan keçməməsi şəxsi qərardır.

Seçimlərə aşağıdakılar daxildir:

Ekran yoxlanılmır. Bəzi qadınlar bütün müayinə və testlərdən imtina etmək qərarına gəlir, çünki nəticələr hamiləliyinin idarə edilməsinə təsir göstərməyəcək. Ciddi bir problem tapılsa heç vaxt hamiləliyi dayandırmazlar. Bəzi qadınlar diaqnostik testin nəticələrini öyrənmək üçün hətta kiçik bir hamiləlik riskini də götürməyə hazır deyillər.

Ekran. Bir çox qadın müayinə üçün seçim edir və sonra ilkin nəticələrə əsasən diaqnostik test haqqında qərar verir. Əvvəlcə seçim etməyi seçsəniz, sonra qərar verə bilərsiniz - praktikantın və ya genetik məsləhətçinizin köməyi ilə - nəticələriniz bir problemin olub olmadığını müəyyən etmək üçün CVS və ya amniona sahib olmaq istəyinizin kifayət qədər yüksək olduğunu göstərir.

Diaqnostik test. Bəzi qadınlar müayinədən sonra diaqnostik müayinədən imtina edir və bəziləri diaqnostik testi dərhal seçirlər. Dərhal diaqnostik testi seçən qadınlar xromosom problemi və ya tarama yolu ilə aşkarlanmayan bir vəziyyət üçün yüksək riskdə olduqlarını bilə bilər - ya da körpələrinin vəziyyəti haqqında mümkün qədər çox bilmək istədiklərini hiss edə bilərlər. və bilmək üçün kiçik doğuş riski ilə yaşamağa hazırıq.

Hələ körpənin bətnində ikən müalicə edilə biləcək bir neçə şərt var. Beləliklə, körpənizin bu nadir problemlərdən birinə sahib olmağınıza dair güclü bir şübhə varsa, CVS-i tapmaq üçün seçim edə bilərsiniz.

İnvaziv müayinəyə üstünlük verən bəzi qadınlar ciddi bir problem tapılsa hamiləliyini sonlandıracaqlarını əvvəlcədən açıq şəkildə bildirirlər. Digərləri, körpələrinin xüsusi ehtiyaclarının olacağını bilmək, qarşıdakı problemlərə emosional olaraq hazırlaşmalarına kömək edəcəklərini düşünürlər. Müəyyən hallarda mütəxəssislərlə daha yaxşı təchiz olunmuş bir xəstəxanaya keçmək istəyə bilərlər.

Heç kimin doğru qərarı yoxdur. Fərdi valideynlər, risklərin məqbul olacağı ilə bağlı fərqli düşüncələrə sahibdirlər və eyni şərtlərlə qarşılaşdıqda fərqli nəticələrə gələ bilərlər.

CVS və amniyosentez arasında necə qərar verərdim?

Hər iki test körpənizin bir xromosom problemi və ya müəyyən bir genetik pozğunluq olduğunu söyləyə bilər. Mülahizələr daxildir:

Müddət. CVS hamiləlik dövründə daha erkən (10 həftəlik müddətdə) edilir, buna görə körpənizin vəziyyətini daha tez öyrənə bilərsiniz. Hər şey qaydasındadırsa, fikriniz daha tez rahatlanacaq. Və ya, ciddi bir problem varsa və hamiləliyin sona çatmasından imtina etsəniz, hələ ilk üç aylıq dövrdə olarkən bunu edə bilərsiniz. Digər tərəfdən, özünüzü bir invaziv testə təqdim etməzdən əvvəl ikinci trimestr anatomiya ultrasəsinizdən nəticə gözləməyi üstün tuta bilərsiniz. Bu zaman amniyosentez sizin yeganə seçiminiz olardı.

Xüsusi sağlamlıq problemləri. Məsələn, qeyri-invaziv prenatal test (NIPT) Daun sindromlu bir uşağınızın olma riskiniz olduğunu göstərirsə, anormal ikinci-üç aylıq bir anatomiya ultrasəsinin olub olmadığını gözləmək istəyə bilərsiniz. Bu bir anormallıq göstərirsə, amniyosentez olmağı qərara ala bilərsiniz.

Risklər. CVS-nin ümumiyyətlə amniyosentezə nisbətən bir az daha yüksək doğuş tezliyi olduğu düşünülür, lakin bu hər yerdə belə olmaya bilər. Bu prosedurların çoxunu həyata keçirən tibb mərkəzlərində hər ikisi üçün eyni aşağı düşmə nisbətləri ola bilər. Ancaq həkimlərin yalnız cüzi bir hissəsi CVS həyata keçirir, buna görə bəzi bölgələrdə proseduru həyata keçirən təcrübəli mütəxəssis tapmaq çətin ola bilər.

Qərar verməzdən əvvəl bu məsələlərin hamısını ortağınızla, sağlamlığınızla məşğul olan həkimlə və bəlkə də bir genetik məsləhətçisi ilə müzakirə etmək istəyəcəksiniz.

CVS-in olması nədir?

CVS almadan əvvəl, nə qədər məsafədə olduğunuzu təsdiqləmək və test üçün yaxşı bir nümunə əldə etmək mümkün olduğundan əmin olmaq üçün bir ultrasəs alacaqsınız. (Bəzi test mərkəzləri CVS-ə girdiyiniz zaman bunu edir, digərləri isə əvvəlcədən bunu edir.) Ultrasəsdə uterusunuzu yaxşı bir şəkildə görmək üçün tam bir kisəsi olmalısınız.

CVS-in məqsədi, plasentadan kiçik bir toxuma nümunəsi əldə etməkdir, bu analiz üçün bir laboratoriyaya göndəriləcəkdir. Həkimin plasentaya ən yaxşı girməsindən asılı olaraq həkim nümunəni ya serviks (transcervical CVS) və ya qarın (transabdominal CVS) vasitəsilə götürür. Bir texniki işçi, proseduru istiqamətləndirməyə kömək etmək üçün ultrasəsdən istifadə edir.

Transcervical CVS üçün, vagina və serviks əvvəlcə bir antiseptik ilə təmizlənir. Bu, infeksiyaya səbəb ola biləcək hər hansı bir bakteriyanın uterusa girməməsi üçün edilir. Bundan sonra həkim serviks vasitəsilə bir kateter toxuyur və plasentadan nümunə almaq üçün yumşaq bir əmzik istifadə edir.

Transabdominal CVS üçün, əvvəlcə bu bölgədə bir yerli lokal anesteziya dərmanı ala bilərsiniz. Sonra həkim, plasentadan nümunə çıxarmaq üçün dərinizə, əzələinizə və uterus divarınıza bir iynə vurur.

Toxuma serviksinizdən və ya qarnınızdan alınsa da, körpənizin böyüdüyü amniotik kisə narahat olmayacaq. Test edildikdə, həkim körpənizin ürək döyüntüsünü xarici bir fetal monitor və ya ultrasəs ilə yoxlayır.

Prosedura bir az zərər verə bilər, ancaq nisbətən tez bitdi. Başlanğıcdan sona qədər 30 ilə 45 dəqiqə çəkir və hasilatın özü bir neçə dəqiqə çəkir. Transcervical CVS olan bəzi qadınlar, kramp və ya çimdik kimi hiss edə biləcək bir pap smearına bənzədiyini söyləyirlər. Transabdominal CVS olanlar qarın bölgəsində bir az ağrı və ya narahatlıq hiss edə bilər.

Qeyd: Qanınız Rh mənfi olarsa, CVS-dən sonra bir vuruşa Rh immunoqlobulinə ehtiyacınız olacaq (körpənizin atası da Rh-mənfi deyilsə), çünki prosedur zamanı körpənizin qanı sizinlə qarışa bilər və uyğun gələ bilməz.

Prosedurdan sonra nə baş verir?

Günün qalan hissəsini asanlıqla yerinə yetirməlisiniz, buna görə kiminsə sizi evinizə aparmasını təşkil edin.

Həmçinin:

• Sonrakı iki və ya üç gün ərzində təmas və gərgin fəaliyyətlərdən çəkinin.

• Bəzi praktikantlar, CVS serviksinizdən keçirildiyi təqdirdə üzgüçülük və hamamdan çəkinməyi məsləhət görürlər.

• Heç bir səyahət planlaşdırmayın. Uçmaq riskli deyil, ancaq yoxlanılması lazım olan simptomlarınız varsa bir neçə gün evə yaxın olmaq yaxşı bir fikirdir.

• Qeyri-adi simptomlarınız varsa həkiminizə və ya mama çağırın. Ertəsi gün və ya bir qədər kramp və yüngül qanaxma hər ikisi normaldır, ancaq hər halda həkiminizə və ya mamaınıza bildirin. Əhəmiyyətli bir kramp və ya vaginal ləkə varsa və ya amniotik maye sızırsa, dərhal həkiminizə zəng edin. Bunlar yaxınlaşan səhv düşmə əlaməti ola bilər. Bir infeksiya əlaməti ola biləcək bir atəşiniz varsa dərhal zəng edin.

Nəticələri nə vaxt alacam?

İlkin test nəticələrinizdən bəziləri bir neçə gündə, bəziləri isə iki ilə dörd həftə arasında ola bilər.

Niyə bu qədər uzun? Xromosom analizi üçün laboratoriyadakı texniki işçilər toxuma hüceyrələrini (körpənin hüceyrələri ilə eyni genetik quruluşa sahib olanlar) təcrid edir və bir-iki həftə ərzində çoxalmalarına imkan verirlər. Sonra hüceyrələri xromosom anormallıqları üçün analiz edirlər.

Körpəmdə problem olduğu aşkarlansa nə olar?

Daha çox məlumat əldə edə biləcəyiniz və seçimlərinizi müzakirə edə biləcəyiniz üçün sizə genetik məsləhət və ana fetal tibb mütəxəssisi ilə məsləhət veriləcəkdir. Bəzi qadınlar hamiləliyin dayandırılmasına üstünlük verirlər, digərləri isə davam etməyi qərara alırlar.

Hansı yolu seçməyinizdən asılı olmayaraq, əlavə məsləhət və dəstək istəyəcəyinizi tapa bilərsiniz. Bəzi qadınlar dəstək qruplarını faydalı hesab edir, digərləri fərdi məsləhət istəyə bilər, bəziləri hər ikisini seçə bilər. Mütəxəssisinizə və genetik məsləhətçinizə sizə lazımi tövsiyələri verə bilməsi üçün daha çox yardıma ehtiyacınız olub olmadığını bildirməyinizə əmin olun.


Videoya baxın: The Placenta: Its Development and Function (Dekabr 2021).